王剑

　主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。截止2020年12月，已为20000多例儿童罕见疑难病患儿进行了基因诊断，为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。　　目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验青委副主委等学术职务，中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中华内分泌杂志等特约审稿专家，国家自然科学基金同行评议人。　　出国进修情况：2012-2014年曾在美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士后学习，从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。2010年曾赴美国辛辛那提儿童医学中心进修学习医学遗传学。　　主要研究方向：罕见病新致病基因的鉴定及其发病机制研究；基于高通量测序技术对遗传性疾病进行分子诊断与遗传咨询；遗传病基因治疗探索等。