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除先天性心脏畸形、神经管缺陷疾病外，较常见的出生缺陷畸形是消化道畸形。消化道畸形包括从口部一直到肛门部的所有器官的结构和/或功能异常。包括唇裂、膈疝、泄殖腔畸形、无肛、肠旋转不良、巨结肠、食管闭锁、腭裂等。
目前，消化道畸形的整体产前诊断率不高，仅占30－40％左右。而多数消化道梗阻畸形经常在孕晚期甚至临产前才被发现和诊断。这主要与胎儿消化道畸形在产前B超检查中缺少特异性表现有关。
多数消化道畸形婴儿在出生后几小时到数天会有呕吐、腹胀、排便减少或无排便，一旦诊断明确，绝大部分患儿在完善手术前准备后可给予手术干预，并可获得良好预后。因消化道畸形而就诊的新生儿在所有就诊新生儿外科的患儿中占多数，约40－50％，近些年，上海市复旦大学附属儿科医院小儿外科疑难重症临床诊疗中心对于严重的消化道畸形如：食管闭锁和膈疝等手术治好率已由90年代的70％上升到90％以上。各类肠道手术，无合并其他严重畸形者，治好率亦可达90％。经长期随访，救治的患儿绝大部分有良好的生活质量，心理、生理和学业均相似于同龄儿童，这对孩子、父母、家庭和社会都是及其重要的。
然而，我们也注意到，近几年来，消化道畸形同时合并其他严重畸形和多发畸形的发生率有所增加，如先天性肛门直肠畸形同时合并先天性心脏病、泌尿系统畸形、脊柱畸形等，这对临床的治疗带来复杂性，也对孩子今后的生活质量带来一定的影响。对于这些病儿早期的诊断和及时、正确的处理显得尤其重要。
总之，消化道畸形的产前诊断率并不非常高，医生在临床上新生儿外科日常工作中涉及较多的疾病也是消化道畸形。因而，早期诊断、早期治疗消化道畸形，提高患儿治好率，降低治疗费用，改善患儿以后的生活质量。
