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上海交通大学医学院附属第九人民医院近日宣布开展基因编辑治疗先天性耳聋的临床研究。该研究由院长吴皓教授牵头，采用基于RNA编辑的新疗法，针对由OTOF基因突变引起的听力损失。耳聋是常见的感官障碍，先天性耳聋影响约2600万人，其中60%的病例与基因突变有关。
OTOF基因突变引起的常染色体隐性遗传耳聋9型，导致耳畸蛋白功能受损，严重影响听觉神经的信号传递。虽然目前主要的治疗方法是植入人工耳蜗，但其在嘈杂环境中的效果有限，且音乐感知能力差。基因疗法为解决这一问题提供了新的思路，研究显示通过腺相关病毒(AAV)递送正确的OTOF基因DNA可以有效恢复听力。
基因编辑技术能够直接修复致病基因突变，是治疗遗传疾病的有效方式。吴皓教授团队在Molecular Therapy期刊发表的研究表明，使用小型化RNA碱基编辑器emxABE进行的治疗在小鼠模型中显示出显著的听觉功能恢复效果，且具有长期的安全性。
基于这些积极的研究结果，上海九院已获批开展针对儿童OTOF突变先天性耳聋患者的临床研究，旨在评估单次耳内给药的安全性和耐受性。目前，研究团队正在招募受试者，以推进这一创新疗法的临床应用。
