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8岁的小磊（化名）因双手背部“鼓包”、全身多关节肿痛伴活动严重受限，来到复旦大学附属儿科医院风湿科门诊求医。
接诊专家风湿科主任孙利通过详细问诊，了解到小磊自1岁左右开始，双手和双足背陆续莫名其妙“鼓包”，长了好几个包块，当地医院外科切除了这几个包块，医生告诉他们为“结节改变伴肉芽肿形成”，考虑为良性肿瘤，当时小磊的爸爸妈妈放松了警惕。可是到了5岁时，小磊再次出现了双腕、双踝、双肘等全身多关节肿痛伴活动受限，双手背部又“鼓包”了，当地医院诊断为“幼年特发性关节炎”，加用了扶他林、甲氨蝶呤等进行治疗，但小磊的关节症状却越来越严重，甚至出现了多关节畸形。
小磊患有的极有可能不是幼年特发性关节炎！孙利主任将小磊收住入院，并完善相关检查，眼科的检查提示小磊的虹膜粘连、陈旧性前葡萄膜炎，在一系列的评估及检查后，孙主任告诉小磊的爸爸妈妈，小磊患的可能是一种“罕见的关节炎”——Blau综合征！建议完善基因检测明确诊断。
较终，通过基因检测明确了诊断（NOD2基因变异，新发突变，常染色体显性遗传），也进一步解释了父母没有相关临床表型。明确病因后，经过有针对性的治疗，小磊的关节症状得到了有效的改善，眼部病变也无明显反复。
风湿科主任孙利介绍，经过明确诊断后，与小磊父母沟通告知疾病治疗的目标为：（1）避免失明，（2）维持正常关节功能、避免残疾，（3）维持正常生长发育（避免激素过度使用）。
控制葡萄膜炎，防止视力下降；控制慢性关节炎，预防关节畸形，避免残疾；其他重要脏器的定期检测，包括皮肤病变，炎症指标，脏器损害等（疾病可合并多发性大动脉炎、间质性肉芽肿性肾炎、肝脾肉芽肿病变等全身多个脏器受累，故需定期评估）。
治疗方案上进行调整，给予靶向生物制剂治疗，定期应用肿瘤坏死因子单克隆抗体，经治疗，小磊的关节炎症和葡萄膜炎得到满意控制。并告知家属需要终身治疗和随访。
Blau综合征（Blau syndrome,BS）又称儿童肉芽肿性关节炎，是一种罕见的单基因自身炎症性疾病，是由16号染色体上的NOD2（别名CARD15）基因的功能获得性突变引起。由于Blau等人在1985年首先对该病进行描述，因此命名为Blau综合征。
Blau综合征多在儿童期起病，典型发病年龄是5岁前。临床表现为典型的三联征，即肉芽肿性皮疹、葡萄膜炎以及关节炎，三联征常常不同时出现，甚至不同症状之间可跨越几年。除典型三联征外也可出现可不同程度的发热、肝脾淋巴结肿大、中枢神经系统、肾脏受累、动脉炎等临床表现。
1、皮疹：皮疹可在生后1岁以内出现，通常是Blau综合征的首发表现，皮疹形态多样，无典型的特征性表现，多为5~7mm不等的圆形皮疹，淡粉红色、棕褐色或红色斑疹，多位于躯干，逐渐进展累及至颜面部及四肢；也可以表现为皮下结节、鱼鳞样病变或其他，有时非常轻微，或随病情进展皮疹可逐渐消退，容易被忽略；皮肤活检病理提示特异性肉芽肿（非干酪样肉芽肿）样病变。
2、关节炎：是Blau综合征较常见的临床表现，多在生后2～4岁出现，表现为对称性多关节炎，大小关节均可受累，常见为腕关节、踝关节、膝关节及近端指间关节受累，主要表现为滑膜炎、腱鞘炎，滑膜明显增生；急性期关节受累常为增生性改变，表现为特征性“囊样”增生改变。关节炎病程多长短不一，随时间进展可能出现关节活动受限以及关节挛缩等。
3、葡萄膜炎：60%～80%的Blau综合征可出现眼部受累，多为双侧，且反复发作。肉芽肿性虹膜睫状体炎及后葡萄膜炎可进展为严重的全葡萄膜炎；眼部受累患者常并发白内障。
复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利教授表示，由于Blau综合征三联征常常先后出现，所以对于那些皮疹不明显甚至没有皮疹的关节炎病人而言，极易被误诊为幼年特发性关节炎。因此，提高对这种不常见的关节炎——Blau综合征的认识，早期识别、及时治疗，可预防或延缓患者严重症状的发生，降低远期致残率，从而提高患儿的生活质量。
