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性发育不良是指由于各种原因引起的第二性征出现的发育障碍的疾病。本病多见于青春期男性，根据病因可分为先天性遗传因素和后天性因素，可能与营养不良、雄激素水平等有关。临床表现为睾丸发育偏小或出现隐睾、阴茎不生长、体型矮小、毛发稀疏、记忆力减退、思维迟缓、睡眠不足等全身症状。
内分泌科是上海市儿童医院的优势学科，于1980年建立，首先在国内使用国产仪器进行新生儿甲状腺功能低下的筛查工作，1982年正式成立内分泌专科病房及门诊。近几年来随着小儿内分泌病人疾病谱的改变，科室对儿童性发育异常、糖尿病、矮小症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症及尿崩症等疾病的诊治水平明显提高。尤其是对包括性早熟、性发育不良、青春期发育延迟等在内的儿童性发育异常性疾病的诊治是本专科的特色。
上海儿童医院内分泌科团队对于性发育异常的诊治，包括小阴茎、尿道下裂、染色体异常、青春期延迟等一系列相关疾病，已经有了全面、系统的检测流程。当遇到一些疑难杂症时，也拥有实力强劲的合作团队：每周的MDT会诊时间里，甚至可能会有来自分子实验室、医学遗传科、泌尿外科、骨科、营养科的专家，参与到孩子的诊治过程中。
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