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每年5月8日为世界地中海贫血日（地贫日），由国际地贫联盟（Thalassaemia International Federation,TIF）于1994年发起设立，旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白患者，鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。
目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康节日纪念日。据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。
今年是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
1什么是地贫
地中海贫血简称“地贫”， 为珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，是广西常见、危害大的遗传病。
其发病机制是由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致2
2中国地贫的分布情况
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
3地贫的分类有哪些？
通常可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。
静止型和轻型地贫（携带者）
无明显症状，不影响日常生活，与健康人无异。若未经过检查，该类人群不会发现自己携带地贫基因。
中间型地贫
患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血，重者则需要定期输血维持生命，出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状，生活质量明显下降。
重型地贫
重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命，治疗费用高昂，如不及时干预难以活到成年。
4地贫的遗传方式
地贫是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。
1若夫妇两人都没有地贫，他们的下一代将不会患上地贫。
2若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，有50%的概率是正常儿，50%为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。
3夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。
5地贫的治疗方法
α地中海贫血
1静止型及轻型：无需特殊治疗。
2中间型：应避免感染和使用氧化性药物（如阿司匹林、磺胺、异烟肼等）；可在血液科医生指导下予红细胞输注及祛铁治疗；中度贫血伴脾肿大者可行脾切除术。
3重型：多于宫内或生后死亡，目前暂无治疗方法。
β地中海贫血
1轻型：无需治疗。
2中重型：目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫较主要的方法，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段
3造血干-细胞移植是目前可能治好重型β地贫的方法，根据干-细胞来源分为骨髓移植、外周血干-细胞移植和脐带血移植。
4若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干-细胞供者，应作为治疗重型β地贫的优选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2—6岁）接受造血干-细胞移植。
6如何预防地贫
通过婚检、孕前、产前筛查、基因诊断、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫较有效的方法。
（1）新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。
（2）未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。
（3）若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方应全都进行地贫基因诊断。
（4）夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。
专家介绍
叶君
医学硕士
妇产科副主任，副主任医师
擅长女性内分泌疾病诊治：包括青春期，育龄期，围绝经期女性月经失调，不孕症诊治；高危产科诊治，包括妊娠合并高血压，糖尿病等相关疾病。目前负责医院产科日常临床工作。
门诊时间：
专家门诊：周三下午（产科）周二上午（妇科），隔周六上午
专家介绍
韩曦瑶
医学硕士
血液内科副主任医师
从事血液专业近20年，擅长各类贫血性疾病的诊治，对于淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤等血液系统疾病积累了丰富的经验。发表SCI及核心论著多篇。
门诊时间：
专家门诊：每周一上午
贫血专病门诊：每周三上午
