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羊水穿刺，是羊膜腔穿刺术的俗称，也是较为人熟知的产前诊断方式（其他方式还包括绒毛穿刺、脐血管穿刺）。羊水是孕妇子宫内围绕胎儿的液体，羊水穿刺是一种从孕妇宫腔内取出少量羊水的操作。
羊水穿刺的操作步骤简单地说就是：医师通过超声检查在屏幕上观察宫内胎儿和羊水；同时将穿刺针经腹壁进入子宫，伸入羊水；然后将针连接注射器，抽取少量羊水后将羊水样本送实验室检查。实验室检查可供选择的项目包括但不局限于“染色体核型”“芯片”以及“全外显子检测”等。 羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准，但同时各位孕妈妈也要理解医学的局限性，生育本身就是一件有风险的事情，是否做羊水穿刺，其实就是一个对风险评估的过程，可以咨询产科医生比较穿刺的风险和收益。
一般而言，35 岁以上高龄孕妇、产前血清学筛查高危孕妇、夫妇一方为染色体平衡重组携带者，有孕早期致畸因子接触史、生育染色体异常儿史、分娩死胎死产史、影像学胎儿可疑畸形等产前诊断指征，均建议做介入性产前诊断。
高通量基因测序产前筛查发现高危结果和 PGT（第三代试管婴儿）后妊娠患者，以及其他经专科医生判断需要产前诊断的情况，也需进行介入性产前诊断。
复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心成立于2004年1月，是上海市较早成立的产前诊断中心之一。 已建立完善的产前筛查和产前诊断体系：包括早中孕血清学筛查、无创DNA、早中孕期超声畸形筛查、胎儿心脏超声心动图、胎儿MRI、绒毛穿刺、羊水穿刺、染色体核型分析和拷贝数变异的检测等。
