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（本科普来自上海新华医院）
悄无声息的隐藏杀手
现年35岁的亮亮某天下班回到家中，突然出现阵发性腹痛腹胀，来到就近的医院急诊CT提示结肠梗阻。后续肠镜检查发现降结肠有一个不规则质地硬的肿瘤阻塞肠腔，肠镜无法通过，病理活检为结肠腺癌。
这样的结果大大出乎了亮亮和家人的预料，年纪轻轻怎么可能得肠道肿瘤呢，怀疑当地医院诊断的可靠性。于是他们就慕名来到了上海新华医院肛肠外科，相关检查证实了初诊的诊断结果，医疗团队顺利为他实施了腹腔镜下结肠癌治疗术，恢复良好。
在亮亮术后康复阶段，细心的医生发现亮亮的母亲面色略显苍白，进一步询问病史发现，她的母亲还伴有腹泻、大便次数增多的症状，这一状况引起了医生们的警惕，也为亮亮妈妈安排了肠镜检查。不出所料，升结肠发现了一个不小的肿瘤，血色素只有正常人的一半，处于中重度贫血状态。为亮亮实施手术的团队在他出院后不久也成功为他母亲实施了手术治疗。
亮亮一家除了他和母亲检查发现肠癌以外，他的外公和舅舅也是肠癌患者。后续的病理检查及基因检测结果证实了医生们的判断：亮亮家族中的这些肠癌患者属于遗传性大肠癌中的一种，林奇综合征。
中青年人也是大肠癌的易感人群
随着生活与工作压力的提高，受不规律饮食，长期亚健康等因素影响，大肠癌已经不是中老年人的专属疾病。在结直肠外科收治的肠癌患者中，已经出现越来越多的20-30年龄段的年轻患者。此类人群一旦发生恶性肿瘤，往往恶性程度较高，容易出现早期转移，放化疗等综合治疗效果相对较低。
因此，中青年人群更应重视大肠癌的早期筛查与干预。很多肠癌临床表现不显著，在进展期乃至发生远处转移时肿瘤标志物仍处于正常水平，通过常规体检中的大便隐血、癌胚抗原（CEA）、肛门指检等项目并不能完全排除肠道息肉与肿瘤，还应定期进行消化道内镜检查。
大肠癌会遗传吗？
肿瘤是一种多因素致病的疾病，受环境、饮食、遗传等因素影响。诱发大肠癌的因素主要包括以下几个方面：一是不良饮食谱，高糖、高蛋白、高脂肪、低纤维素饮食。二是慢性肠道非特异性炎症，如血吸虫病、溃疡性结肠炎等，肠道粘膜持续炎症刺激细胞异常增生继发恶变。另外一个重要因素就是遗传因素。
遗传性大肠癌大约占到所有肠癌发病率的5%。典型的遗传性大肠癌有两种，一种叫做家族性腺瘤性息肉病，子代遗传几率50%，胃肠道尤其是结直肠内可生长出成百上千枚息肉，如不进行医学干预，几乎到40岁左右会出现癌变。导致FAP的元凶是人的一种重要抑癌基因APC基因出现了突变。
另一种常见的遗传性大肠癌就是本文中亮亮和他母亲的林奇综合征。由于错配修复基因突变而导致医患结直肠癌、子宫内膜癌、肾盂癌等恶性肿瘤，发病风险高于正常人群。
遗传性大肠癌往往具有以下特征：家系中连续两代人发病，发病人数超过2-3人，患者间为一级亲属关系（母子、亲兄弟姐妹等），子代患病年龄小于60岁。如果家系中有上述肿瘤发病特征，还应前往专职医师处进行医学咨询与相关临床检测。
转载自公众号：上海新华医院结直肠外科
原作者：丁文俊 孙基伟
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