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（本案例来自上海交通大学医学院附属瑞金医院）
珠珠结婚10年了，她一直想成为妈妈，但由于患有一种罕见病，因此一直不敢付诸实施——一面是极高的怀孕、生育风险，一面是想拥有宝宝的强烈愿望，她不愿放弃，2020年9月来到瑞金医院求诊。
1 罕见血液病，让她不敢做妈妈
临床输血科、检验科主任王学锋教授接诊了珠珠，对她说：“放心，你可以怀孕。我们会为你保驾护航。”医生的话仿佛一颗定心丸，珠珠放心下来，全力配合。
珠珠患有凝血酶原VII因子缺乏症，她说自己从小受伤出血后，愈合速度就慢，但没在意，进入青春期后每次月经出血量都很大，几次因此住院，还被下了病危通知书。
直到2010年，珠珠需要动一个手术，术前检查发现凝血酶原PT时间明显延长，转至血液科终于明确了诊断。
凝血酶原VII因子缺乏症发病率仅为0.6/10万，这种罕见的血液疾病严重影响了珠珠的生活，不仅平时要谨慎小心，防止创伤，怀孕、生育风险非常大。
2 一波三折，要做妈妈不容易
有瑞金医院保驾护航，珠珠心里有了底，积极备孕一段时间后，却没能成功怀孕，她当时已近36岁，且做过巧克力囊肿手术，又有盆腔输卵管黏连的情况，夫妻俩一商量，决定尝试一下试管婴儿助孕。
通过“孕前安全评估整合门诊”，生殖医学中心徐步芳主任医师、产科主任刘延教授与王学锋主任共同分析，为珠珠制订了个体化治疗方案。
每次取卵术前，给予凝血酶原VII因子2mg输注，密切观察。整个孕期均需严格定期复查出凝血指标，血液科和产科全程密切随访；临产前输注凝血酶原VII因子后进行剖宫产。
另一边，珠珠的亲属也完善了基因检测，医生发现这个疾病为常染色体隐性遗传，导致珠珠发病的两个致病位点分别来自于她的父母，而她的先生不携带致病位点，所以无需进行胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）阻断。
有优等医院专家护航，珠珠一家安安心心地进入了试管婴儿助孕治疗。但试管之路也不顺利——她卵巢功能不佳，前两个周期获卵少，只得到了一个5分的胚胎，移植后未能怀孕。
3 仁心仁术，圆梦于瑞金
珠珠不想放弃，生殖医学中心医护安慰、鼓励，徐步芳主任精细地为她调整促排用药，刘延主任、王学锋主任也一直密切关注她的情况。
终于，第三个周期传来了好消息！坚强、开朗的珠珠听从专家的建议和引导，认真配合，获得了3个高质量胚胎！
移植前，徐步芳主任与刘延主任商量，为珠珠进行宫腔镜手术切除子宫内膜息肉，之后再行移植，成功率更高。
2021年12月，瑞金医院生殖医学中心和产科联手，在输注凝血VII的保护下，为珠珠进行宫腔镜下的宫腔息肉切除，并移植了一枚优质囊胚。这一次，珠珠终于拿到了期待已久的检查单，终于成功怀孕了！
珠珠十分感动：“我以前无法想象，医生能为一个普通患者如此尽心尽力，无论是每次取卵，还是手术，徐主任、刘主任都悉心安排，护士老师们更是不厌其烦，贴心照护，谢谢瑞金的团队，圆了我的妈妈梦！”
瑞金医院生殖医学中心联合医院的多个学科，充分发挥上海现有的特色门诊——“孕前安全评估整合门诊”的优势，此次迎“难”而上，帮助罕见血液病患者圆了母亲梦，也将为更多母婴的平安保驾护航！
转载自公众号：上海交通大学医学院附属瑞金医院
原作者：夏兰 徐洁颖
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