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（本文来自 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）
【新发现】耳廓软骨新型成体软骨干/祖细胞及其调控紊乱在先天性小耳畸形中的作用
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院日前在专业杂志上发表了关于小耳畸形儿童致病因素的学术论文。该院的研究人员通过单细胞转录组学发现了若干之前未被识别的软骨细胞对于小耳畸形有着关键的致病作用。
近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张天宇、马竞等，在《Clinicaland Translational Medicine》（JCR1区，影响因子11.4）发表了题为“Single-cell transcriptomics reveals pathogenic dysregulation of previously unrecognised chondral stem/progenitor cells in children with microtia”（单细胞转录组学研究发现一组之前未被识别的软骨干-细胞/祖细胞对小耳畸形儿童有致病性调控紊乱影响）的研究论文。
先天性外中耳畸形，俗称小耳畸形，表现为耳廓畸形、外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形等，是引起听力缺陷和容貌损害的五官严重畸形，需要在耳廓结构再造的同时融合听觉功能重建。目前主要的临床治疗手段为耳再造技术，但存在手术创伤大、再造耳廓缺乏弹性、软骨吸收变形或材料外露等问题。探究小耳畸形的病因和发病机制对于疾病防治具有重要意义。
研究团队使用单细胞转录组测序技术，系统地注释了人类耳廓软骨中的软骨相关细胞亚型，并首先鉴定出软骨层中存在一种新型的成体软骨干/祖细胞（CSPCs），具有定向软骨分化的潜力，并发现CSPCs中转录因子SOX8和EGR1的失调可能通过影响软骨发育和氧化应激反应，从而导致先天性小耳畸形的发生。
本发现为进一步探究先天性小耳畸形的发病机制奠定了理论基础，并为治疗提供了潜在思路。
转载自公众号： 复旦五官科医院眼耳鼻整形外科
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