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2月16日，BioMed Central出版社旗下的《Translational Neurodegeneration》杂志在线发表了由上海交通大学附属第六人民医院神经内科曹立主任医师牵头撰写的关于发作性运动诱发性运动障碍诊治的中国专家共识。
发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD）是一组由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病，以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为其主要临床特征，一般在儿童和青少年期发病，根据病因分为原发性和继发性两种。PKD属于神经系统罕见疾病，发病率大概在1/150000左右，预计中国约有10000名左右的患者。
PKD患者往往在从静止突然动作，如突然站立，短跑，上下车，过红绿灯等情况下，出现肢体异常动作和姿势，面部表情僵硬怪异，甚至站立不稳摔倒在地，持续数秒至1分钟不等，发作时意识清晰，发作间期正常。一些患者甚至被家人和老师认为是调皮捣蛋，而受到责备和惩罚。
许多患者，在发作时为了避免周围人异样的眼光，经常故意下蹲，装作系鞋带等动作来进行掩饰。由于，大部分临床医生对这个疾病认识不足，公众对该疾病缺乏了解，加上发作时间短，发作间期正常，这些原因导致PKD误诊率极高，尤其容易误诊为癫痫，心理障碍等，给这些年轻的患者们带来极大的生理和心理负担。
中国神经病学的学者们对PKD的临床和遗传研究一直处于闻名的前列。2011年，中国克隆了PKD的前列个致病基因PRRT2。过去的10年中，中国的学者们对PKD的诊治和研究转化做了大量的工作，并取得了丰硕的成果。
为了规范发作性运动诱发性运动障碍的诊治，让更多的临床医师熟悉和掌握该疾病，此次来自全国52家单位和部门的52名神经内科专家，在PKD大样本研究数据的基础上，共同发表了《中国发作性运动诱发性运动障碍诊治专家共识》。此共识对PKD的定义、临床特征、分型、病因和发病机制、诊断和鉴别诊断、治疗原则、遗传咨询均做了详细的阐述，提出了PKD新的诊断标准和规范化诊断流程。这是全世界前列部关于发作性运动诱发性运动障碍的专家共识，这对中国乃至全世界PKD的规范化诊断和治疗具有极其重要的指导意义。
上海交通大学附属第六人民医院神经内科曹立主任医师是本文的前列作者和通讯作者，曹立医生的团队一直从事神经系统遗传疾病的诊治和研究转化工作，在发作性运动障碍，痉挛性截瘫，共济失调，脑白质病，神经肌肉疾病等方面均十分擅长，率先在国内开展造血干-细胞治疗神经系统遗传病的临床研究工作。上海瑞金医院的黄啸君副主任医师为本文的共同前列作者；瑞金医院陈生弟教授和湘雅医院唐北沙教授为共同通讯作者。
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